'ሁሉም ዘመድ በሆነባት' ገጠራማ መንደር የተገኘ ነርቭን የሚያጠቃ ያልተለመደ በሽታ

ሲልቫና ሳንቶስ ከሃያ ዓመታት በፊት ለመጀመሪያ ጊዜ በጎበኘቻት ትንሽ የገጠር ከተማ ውስጥ የሚኖሩ ሰዎችን አሁንም ትናንት ያገኘቻቸው ያህል ታስታውሳቸዋለች።

በዚህች መንደር የሚኖሩ በርካታ ልጆች መራመድ አይችሉም።

በከተማዋ መግቢያ ላይ የሚኖረው ሎሎ ሴት ልጆች፣ በመንገዱ መጨረሻ ላይ የሚኖረው ረጃን፣ ከነዳጅ ማደያው ቀጥሎ የሚኖረው ማርኩዊንሆስ፣ በትምህርት ቤቱ አካባቢ ያለችው ፓውሊንሃ. . .

የባዮሎጂ መምህርቷ እና የዘረ መል (ጄኔቲክስ) ተመራመራዋ ሲልቫና ሳንቶስ፣ በብራዚል ሰሜናዊ ምሥራቅ ከ5,000 የማይበልጡ ሰዎች በሚኖሩባት ሰሪንሃ ዶስ ፒንቶስ ከዚህ ቀደም የማይታወቅ የነበረውን በሽታ ለይታ 'ስፓን ሲንድሮም' ስትል ስያሜ ሰጥታዋለች።

በዘረ መል ለውጥ (genetic mutation) ምክንያት የሚከሰተው ይህ በሽታ የነርቭ ሥርዓት ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል። ቀስ በቀስ ሰውነትን ያዳክማል። በሽታው የሚከሰተው የተለወጠው ጂን ከሁለቱም ወላጆች ሲወረስ ብቻ ነው።

የሳንቶስ ምርምር በሽታው በዓለም ላይ ለመጀመሪያ ጊዜ እንዲታወቅ እና እንዲበየን አድርጓል።

ሳንቶስ በዚያች ትንሽ የገጠር ከተማ ከመድረሷ በፊት፣ የአገሬው ሰዎች ስለ ህመማቸው ስም እንዲሁም ማብራሪያ አልነበራቸውም።

ዛሬ የከተማዋ ነዋሪዎች ስለ ስፓን እና ጄኔቲክስ ለውጥ በልበ ሙሉነት ይናገራሉ።

ከታካሚዎቹ አንዱ የሆነው ማርኩዊንሆስ "እሷ ፈጽሞ ያልነበረ ምርመራ ነው ያደረገችልን። ከጥናቱ በኋላ የሰዎች፣ የገንዘብ፣ የዊልቼር እርዳታ መጥቶልናል" ብላለች።

ከሰፊው ዓለም የተነጠለችው መንደር

ሳንቶስ የምትኖረው በብራዚል ግዙፍ እና ሀብታም በሆነችው ሳኦ ፖሎ ከተማ ነው።

በሳንቶስ መኖሪያ አቅራብያ የሚኖሩ እና ከሴሪንሃ የመጡ የአንድ ቤተሰብ አባላት ነበሩ። ብዙዎቹ የተለያየ ቅርበት ያላቸው የአጎት ወይንም የአክስት ልጆች ናቸው። እርስ በርስ ተጋብተዋል።

"መራመድ የማይችሉ ብዙ ሰዎች አሉ፤ ነገር ግን ለምን እንደሆነ ማንም አያውቅም" በማለት ስለ ትውልድ አገራቸው ለሳንቶስ ነገሯት።

በሳንቶስ ቤት አቅራቢያ ትኖር የነበረችው ዚርላንዲያ ጤና በማጣት በጣም ተሰቃይታለች።

በልጅነቷ ዓይኖቿ ያለፈቃዷ ይንቀሳቀሱ ነበር። ከጊዜ በኋላ ደግሞ እግሮቿ ጥንካሬያቸውን እያጡ በመምጣታቸው ከቦታ ቦታ ለመንቀሳቀስ ተሽከርካሪ ወንበር አስፈልጓት ነበር።

እንደ ምግብ መመገብ ያሉ በጣም ቀላል የሆኑ ተግባራትን እንኳን ያለ እርዳታ መከወን አትችልም።

ለዓመታት የተደረገ ጥናት እና ምርምር ሳንቶስ እና ረዳቶቿን ከዚህ በፊት ያልተመዘገበ የጄኔቲክ መዛባት የተሆነውን ስፓን ሲንድሮም፣ መለየት እንዲችሉ አድርጓቸዋል።

ከዚያም በመላው ዓለም 82 ሌሎች ተመሳሳይ የጄኔቲክ መዛባት ያጋጠማቸውን ሰዎች አግኝተዋል።

ሳንቶስ ትንሿን የገጠር መንደር ሴሪናህን የምትጎበኛት ጎረቤቶቿ እየጋበዟት በበዓላት ጊዜ ነበር።

በአካባቢው ስትደርስ የነበረውን ሁኔታ ስትገልጽ "በራሱ ሌላ ዓለም ነበር" ትላለች።

ይህንን ስትል ግን አረንጓዴ የለበሰውን መስክ፣ በደን የተሸፈኑ ተራሮቿን እና ነፋሻማውን አየር አንስታ ሳይሆን አጋጣሚው እርሷን እና የምርምር ሥራዋን ያገናኘ በመሆኑ ነው።

በአካባቢው እየተዘዋወረች ብዙ ሰዎችን ባነጋገረች ቁጥር ግርምት የፈጠረባት ነገር በዘመዶች መካከል የሚደረግ ጋብቻ ምን ያህል የተለመደ እና ተቀባይነት ያለው መሆኑ ነው።

የሴሪናህ ከሌላው ዓለም ተነጥሎ መኖር እና በከተማዋ ሌላ የውጪ ሰው አለመኖሩ፣ የመንደሪቱ ነዋሪዎች ዘመድ እንዲሆኑ እና የአክስት እና የአጎት ልጅን ማግባት የተለመደ እንዲሆን አድርጎታል።

በርካታ ጥንዶች እስኪጋቡ ድረስ ዘመዶች መሆናቸውን አያውቁም። ሌሎች ደግሞ በመካከላቸው ዝምድና እንዳለ ቢያውቁም ጠንካራ የሆነ የቤተሰብ ድጋፍ ያስገኛል፣ ትዳሩም ለረዥም ጊዜ በሰላም ፀንቶ ይቆያል የሚል እምነት አላቸው።

በዓለም ላይ ከሚፈጸሙ ጋብቻዎች መካከል 10 በመቶ ያህሉ በዘመዶች መካከል የሚደረጉ ናቸው። ባለሙያዎች ከእነዚህ ጥንዶች የሚወለዱ ልጆች አብዛኛውን ጊዜ ጤነኛ ናቸው ይላሉ።

በብራዚል ሪዮ ግራንዴ ዶ ሱል ዩኒቨርስቲ የጄኔቲክስ ተመራማሪ የሆኑት ሉዚቫን ኮስታ ሩይስ "ጥንዶቹ በዝምድና የተሳሰሩ ካልሆነ፣ ባልተለመደ የጄኔቲክ መዛባት ወይንም በአካል ጉዳት የመጠቃት ዕድላቸው ከ2 እስከ 3 በመቶ ነው። በትዳር የሚተሳሰሩት የአጎት እና የአክስት ልጆች ከሆኑ የሚወልዷቸው ልጆች ለአካል ጉዳት የመጋለጥ ዕድላቸው በእያንዳንዱ እርግዝና ከ5 እስከ 6 በመቶ ይሆናል" ይላሉ።

በኋላ ላይ በተደረገ ጥናት የገጠራማዋ ከተማ ሴሪናህ ነዋሪዎች 30 በመቶ ጋብቻ የተፈጸመው በዘመዶች መካከል መሆኑ ተደርሶበታል።

ከእነዚህ መካከል አንድ ሦስተኛዎቹ ደግሞ ቢያንስ አንድ የአካል ጉዳተኛ ልጅ አላቸው።

ለምርምር ሥራ የተከፈለ መስዋዕትነት

ሳንቶስ በሴሪናህ የሚኖሩ ጎረቤቶቿ ምርመራ እንዲያገኙ ስታቅድ እርሷ ደግሞ ዝርዝር የጄነቲክስ ጥናት ለማድረግ አቀደች።

ይህ ግን እንዲሁ በቀላሉ የሚሳካ አልነበረም። ከከተማ ርቃ ወደ ምትገኘው ሴሪናህ ከተማ መመላለስ በኋላም ጠቅልሎ በመንደሪቷ መኖር አስፈልጓት ነበር።

ጥናቱ በተጀመረበት ሰሞን ከሳኦ ፖሎ ወደ መንደሪቷ 2,000 ኪሎሜትር ያህል ትነዳ ነበር።

የጄነቲክስ ለውጡ እና ህመሙ የቱ ጋር እንደጀመረ ለመለየት በየቤቱ እየዞረች ዘረ መል መሰብሰብ፣ ቡና እየጠጡ ሰብሰብ ብሎ ማውራት እንዲሁም የቤተሰቦቻቸውን ታሪክ መሰነድ ነበረባት።

ለሦስት ወር የተባለው የመስክ ጥናት ዓመታትን የፈጀ እንዲሁም ላብ እና ዕድሜን ያስከፈለ የምርምር ሥራ ሆነ።

እንደ አውሮፓውያን አቆጣጠር በ2005 ጥናቱ ሲታተም በብራዚላውያን ዘንድ ስፓን ሲንድሮም መኖሩን ይፋ አደረጉ።

ሳንቶስ የምርምር ሥራዋን ለማካሄድ ለሦስት ዓመታት ያህል በሪዮ ግራንዴ ዶ ኖርቴ በኋላም ሌሎች በሽታዎቸን መለየት በቻለችበት ፓራልባ መኖር አስፈልጓታል።

ሳንቶስ እና ቡድኗ በጄነቲክስ ላይ ባደረጉት ምርምር በዘመዶች መካከል የሚፈጸም ጋብቻ የክሮሞዞሞች ለውጥ እንዲከሰት እና ጂኖች በአእምሮ ሕዋስ ውስጥ ከፍተኛ ፕሮቲን እንዲመረት እንደሚያደርጉ ደረሱበት።

ልጁ በስፓን ሲንድሮም የተጠቃችው አርሶ አደሩ ሎሎ "በቤተሰቡ ውስጥ ከተለያዩ ሴቶች ጋር አንሶላ ከሚጋፈፍ ሰው የመጣ ነው ይሉናል" ሲል የነበረውን ባሕላዊ አመለካከት ይናገራል።

የ83 ዓመቱ ሎሎ ያገባው የአክስቱን ልጅ ሲሆን፣ ትንሿን የገጠር ከተማ ሴሪንሃን ለቅቆ ሄዶ አያውቅም።

አሁንም ከብቶችን የሚያረባው ሎሎ የዕለት ተዕለት ተግባራትን ለመከወን የምትቸገረው ልጁን ሬጃኔን ከቤተሰቦቹ ጋር በመሆን ይንከባከባል።

የስፓን ሲንድረም እንዲከሰት የሚያደርገው የጄኔቲክ ለውጥ በሰሜን ምሥራቅ ብራዚል የደረሰው ከ500 ዓመት በፊት በአውሮፓውያን ሰፋሪዎች አማካኝነት ነው።

"የበሽታውን መነሻ ወደ ኋላ ሄደን በምናጠናበት ወቅት ከአውሮፓ የመጡ ህሙማን እንደነበሩ እንረዳለን። ፖርቹጋል፣ ደች እንዲሁም በአካባቢው የአይሁዶች መኖር ጥናታችንን ያጠናክርልናል" ትላለች ሳንቶስ።

ይህ የሳንቶስ ጥናት መላምት ሁለት በስፓን ሲንድረም የተያዙ ግለሰቦች በግብፅ መገኘታቸውን ተከትሎ ይበልጥ ተቀባይነት አግኝቷል።

በግብፃያኑ ላይ የተደረገው ተጨማሪ ምርምር ከአውሮፓ ጋር ግንኙነት እንዳለው አመላክቷል።

ሳንቶስ በአውሮፓውያን ሰፋሪዎች ላይ የተደረጉ ጥናቶችን በመጥቀስ በዓለም ላይ በዚህ በሽታ የተጠቁ በርካታ ሰዎች በተለይ ደግሞ በፖርቹጋል ሊኖሩ እንደሚችሉ ትናገራለች።

ያለውን አደጋ መረዳት

ምንም እንኳ ለበሽታው መድኃኒት የመፈለግ ጥረቱ አዝጋሚ ቢሆንም ሕሙማኑን መለየቱ ግ የተወሰነ ለውጥ አምጥቷል።

ሬጃኔ ሰዎች "ሽባ" እያሉ ሲጠሯት እንደነበር ታስታውሳለች። አሁን ግን የስፓን ታማሚ መሆኗን ብቻ ነው የሚገልጹት።

ከዚህ በፊት ረዥም ጊዜ የምታሳልፈው አልጋ ላይ ወይንም መሬት ላይ ተኝታ የነበረ ሲሆን፣ ዊልቼር ማግኘቷ በነጻነት እንድትንቀሳቀስ መርዳት ብቻ ሳይሆን የበለጠ የአካል ቅርጿ እንዳይበላሽ ረድቷታል።

ስፓን ዕድሜ በጨመረ ቁጥር አካላዊ እንቅስቃሴን ከባድ እያደረገው የሚሄድ ሲሆን፣ 50 ዓመት ላይ ሲደርሱ ሙሉ በሙሉ ያለ ሰው እርዳታ ምንም ነገር መከወን አይችሉም።

የኢኔስ ልጆች የሆኑት የ59 ዓመቷ ቺኩዊኖ ፈጽሞ መናገር የማትችል ሲሆን፣ የ46 ዓመቷ ማርኩዊንሆስ ደግሞ በጣም ውስን የሆነ የተግባቦት ችሎታ አላት።

የአክስቷን ልጅ ያገባችው ኢኔስ "'ልዩ' ልጅ ሲኖር በጣም ከባድ ነው። ሁሉንም የምንወዳቸው እኩል ነው። ነገር ግን ለእነርሱ ብለን በጣም እንጎዳለን" ትላለች።

በገጠር ከተማዋ የሚገኙት በርካታ የስፓን ሲንድሮም ህሙማን አሁን በሞተር የሚንቀሳቀስ ዊልቼር ተጠቃሚ ናቸው።

የ25 ዓመቷ ላሪሳ ኪዌሮዝ፣ የቺኪዊኖ እና ማርኪዊኖ የእህት ልጅ ናት።

እርሷም ያገባችው የሩቅ ዘመዷን ነው። እርሷ እና ባለቤቷ ሳውሎ ለበርካታ ወራት በፍቅር ከቆዩ በኋላ ነው ዘመዳሞች መሆናቸውን ያወቁት።

"በሴሪናህ ዶስ ፒንቶስ ጠለቅ ብሎ ሲመረመር ሁሉም የአጎት እና የአክስት ልጅ ነው። እርስ በእርሳችን ዘመዳሞች ነን" ትላለች።

እንደ ላሪሳ እና ሳውሎ ያሉ ጥንዶች ሳንቶስ የምታካሄደው የምርምር ፕሮጀክት ላይ ይሳተፋሉ።

የብራዚል ጤና ሚኒስቴር ድጋፍ የሚያደርግለት ይህ ፕሮጀክት 5,000 ያህል ጥንዶች ላይ የዘረ መል ምርመራ እንዲያደርጉ ያደርጋል።

ዓላማው የአጎት እና የአክስት ልጆች እንዳይጋቡ ማድረግ አለመሆኑን ሳንቶስ ትናገራለች።

ነገር ግን ያለውን የጤና አደጋ እንዲረዱ ማድረግ ያስፈልጋል።

ሲልቫና ሳንቶስ፣ በሴሪንሃ ዶስ ፒንቶስ የሚገኘውን መኖርያዋን የለቀቀች ቢሆንም በተደጋጋሚ ወደ አካባቢው በመምጣት ጎረቤቶቿን ትጠይቃለች።

ሳንቶስ "እያንዳንዱ ጥየቃ ወደቤቴ የመመለስ ስሜት ይሰጠኛል" ስትል ኢኔስ ደግሞ "ቤተሰባችን እንደሆነች ነው የሚሰማን" ትላለች።